Em uma extensa análise genética, os pesquisadores alavancaram dados de quase 300 mil mulheres no estudo
Revelando o projeto genético da saúde feminina
Apesar da crescente conscientização sobre a lacuna de pesquisa sobre a saúde das mulheres, os fundamentos genéticos de muitas condições reprodutivas femininas permanecem amplamente inexplorados. Descobertas recentes iluminaram as bases genéticas da síndrome dos ovários policísticos (SOP), endometriose, cânceres reprodutivos e complicações obstétricas, como pré-eclâmpsia e diabetes gestacional. Esses estudos, liderados por iniciativas como o consórcio ReproGen, também desvendaram conexões entre o envelhecimento reprodutivo e características de saúde mais amplas, destacando como os fatores cardiometabólicos se cruzam com condições específicas femininas. No entanto, os efeitos genéticos entre distúrbios e o espectro completo de influências que moldam essas condições permanecem subcaracterizados, deixando um potencial inexplorado para novos diagnósticos e terapias.
Fatores de risco para 42 condições reprodutivas
Em uma extensa análise genética, os pesquisadores alavancaram dados de quase 300 mil mulheres no estudo Estonian Biobank e FinnGen para descobrir a arquitetura genética de 42 condições de saúde femininas. A meta-análise do GWAS identificou 195 loci genéticos significativos em 24 condições, com 83 loci previamente desconhecidos, enfatizando o valor de estudar fenótipos pouco explorados. Vários genes recentemente identificados (NR0B1, ID4 e EDN2) foram ligados a cistos ovarianos, demonstrando papéis na foliculogênese com base em estudos de modelos de camundongos. Correlações genéticas revelaram vias sobrepostas entre condições como SOP, cistos ovarianos e leiomioma, oferecendo pistas para diagnósticos e tratamentos futuros. No entanto, os mecanismos genéticos por trás dos cistos ovarianos e SOP parecem distintos, desafiando suposições de sobreposição anteriores. O estudo também destaca características hereditárias em condições como endometriose e pré-eclâmpsia, questionando como esses fatores genéticos persistem apesar de seu impacto na fertilidade.
Aproveitando as assinaturas genéticas únicas das populações finlandesa e estoniana, os pesquisadores identificaram variantes enriquecidas pela população, incluindo uma mutação rara em MYH11 associada a miomas uterinos. Essa variante é virtualmente indetectável na maioria das populações globais, enfatizando o valor de estudar origens genéticas diversas. O estudo estimou a herdabilidade para essas características, com condições como colestase intra-hepática da gravidez (ICP) mostrando alta herdabilidade (21%), enquanto outras, como condições inflamatórias, mostraram contribuições genéticas mais baixas. Uma pontuação de risco poligênico (PRS) desenvolvida para ICP, previu a suscetibilidade com precisão notável, mostrando um risco 6,7 vezes maior para indivíduos no decil PRS mais alto. A validação em conjuntos de dados independentes reforçou sua utilidade, destacando potenciais aplicações na medicina personalizada.
Cuidados personalizados para a saúde reprodutiva feminina
Esse estudo oferece um roteiro para entender e abordar as condições de saúde feminina, abrindo caminho para terapias direcionadas e cuidados personalizados. Com insights genéticos iluminando caminhos compartilhados, o futuro da saúde feminina parece promissor. As descobertas abrem caminho para aplicações clínicas, como PRS para condições como ICP, auxiliando no diagnóstico e tratamento precoces. Embora existam limitações como a dependência de códigos da décima revisão da Classificação Internacional de Doenças (CID-10) e dados específicos da população, essa pesquisa marca um passo significativo na decodificação da genética da saúde reprodutiva feminina.
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Fonte: Estado de Minas
